ABSTRACT
Introducción. La osteopetrosis infantil maligna es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por una deficiente resorción de hueso y de la función leucocitaria. Estas alteraciones resultan en diversas manifestaciones neurológicas, hematológicas, infecciones de repetición y alteraciones del crecimiento y desarrollo. Casos clínicos. Se describen diez casos clínicos que se presentaron en cuatro familias; tres de estas familias (nueve casos) pertenecen a una pequeña comunidad. La manifestación clínica inicial más común fue la obstrucción nasal. Se encontraron otras manifestaciones clínicas como: epistaxis, ceguera parcial o total, desnutrición, infecciones recurrentes, convulsiones, hepatoesplenomegalia, anemia severa, reacción leucemoide con linfocitosis, neutropenia y plaquetopenia. Los hallazgos radiológicos incluyeron densidad ósea muy aumentada (osteoesclerosis) la cual orientó y apoyó el diagnóstico. Ningún paciente sobrevive en la actualidad. Conclusiones. Se sugiere iniciar en nuestro país, un protocolo de trasplante de médula ósea para tratar los casos de osteopetrosis infantil maligna
Subject(s)
Infant , Humans , Male , Female , Bone Marrow Transplantation/statistics & numerical data , Nasal Obstruction/etiology , Osteopetrosis/physiopathology , Osteopetrosis/therapyABSTRACT
El himen imperforado es una malformación congénita poco frecuente, que generalmente se descubre al iniciarse la menarca, las menstruaciones sucesivas ocasionan hematometrocolpos, dando diversas manifestaciones clínicas. Informamos el caso clínico de una adolescente que presentó himen imperforado con salpingohematometrocolpos manifestándose con dolor abdominal crónico, estreñimiento, vómito, disuria, tenesmo vesical, retención aguda de orina, hidronefrosis y tumor pélvico-abdominal. Un diagnóstico temprano con evacuación de la sangre acumulada evitará la hematometra y el hematosalpinx reduciéndose el riesgo de endometriosis pélvica y el futuro de la fertilidad